Ny kunskap om ärftlighet och immunförsvaret banar väg för nya behandlingar vid Sjögrens syndrom

2020-11-05

Gunnel Nordmark, överläkare i reumatologi vid Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet, leder studien om Sjögrens syndrom.
Gunnel Nordmark

Idag saknas effektiv läkemedelsbehandling för patienter med Sjögrens syndrom. De studier av nya behandlingar som gjorts har inte heller säkert kunnat visa någon effekt. En studie ledd från Akademiska sjukhuset visar att det finns två tydliga undergrupper av patienter med Sjögrens syndrom som skiljer sig avseende genetisk bakgrund, förekomst av antikroppar och kliniska sjukdomsyttringar. Detta bör man ta hänsyn till i läkemedelsstudier och de nya rönen banar väg för utveckling av nya behandlingar.

– Ett viktigt resultat är att vi definierat två undergrupper av patienter med Sjögrens syndrom, som antingen har eller saknar så kallade SSA/SSB-antikroppar i blodet. De omkring 75 procent av patienterna med Sjögrens syndrom som har SSA/SSB-antikroppar, har en stark genetisk koppling till den del av immunförsvaret som kallas HLA-systemet, medan en sådan koppling saknas hos patienter utan dessa antikroppar, säger Gunnel Nordmark, överläkare i reumatologi vid Akademiska sjukhuset och forskare vid Uppsala universitet.

Detta menar hon talar för skilda bakomliggande ärftliga och immunologiska mekanismer för sjukdomsutvecklingen i dessa två undergrupper. Patienter med SSA/SSB-antikroppar var yngre vid sjukdomsdebuten och uppvisade oftare påverkan på blodbilden, svullna spottkörtlar och lymfkörtlar samt blodkärlsinflammation i huden.

Patienter med Sjögrens syndrom uppvisar ofta olika sjukdomsbild och symtom, men har hittills studerats som en grupp i de läkemedelsstudier som gjorts. De patienter som saknar SSA/SSB-antikroppar har framför allt besvär med torrhet, trötthet och smärta medan de antikroppspositiva patienterna har en annan sjukdomsbild. Syftet med multicenterstudien var framförallt att öka kunskapen om markörer som kan möjliggöra utveckling av effektiv läkemedelsbehandling, vilket tidigare kliniska studier misslyckats med.

– Vi har visat att det finns två undergrupper av patienter med distinkta kliniska symtom som kan urskiljas med ett enkelt blodprov för SSA/SSB-antikroppar. Det är troligt att man bör rikta in behandling olika för dessa båda undergrupper. Det bör man ta hänsyn till i kommande kliniska läkemedelsstudier, till gagn för båda grupperna, förklarar Gunnel Nordmark.

I studien ingick 1095 patienter med Sjögrens syndrom från Sverige och Norge och 8936 friska kontroller. Totalt gjordes DNA-sekvensering av 1853 gener som tidigare visat association till autoimmuna sjukdomar.

Omkring 5 000-10 000 personer i Sverige har Sjögrens syndrom, där majoriteten är kvinnor (14 kvinnor: 1 man). Det är en autoimmun sjukdom vilket innebär att kroppens immunförsvar angriper den egna vävnaden. Vid Sjögrens syndrom angrips framför allt tår- och salivkörtlarna med ögon- och muntorrhet som mest framträdande symptom. Hos en andel av patienterna kan inflammationen även ge systemiska symtom och drabba olika organ.

För mer information/intervju, kontakta:
Gunnel Nordmark, överläkare i reumatologi och forskare, Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet, tel: 018-611 5423, 070-724 89 41, e-post: Gunnel.Nordmark@medsci.uu.se